Advances in prenatal screening technologies safeguard fetal health

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Obstetrics & Gynaecology

產檢技術趨先進 保胎兒健康成長


相信每一對準父母都懷着既緊張又期待的心情,迎接新生命的來臨,並期盼子女健康成長。現時產前檢查技術愈趨先進,邁向更精細和無創性。由懷孕初期至臨盆,孕婦可接受多種檢查以了解胎兒結構、染色體及基因是否正常,及早識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險,以安排適切的跟進,保障胎兒及母親的健康。

在懷孕初期(11至12周)進行無創性胎兒染色體檢查,只需透過血液檢查,可篩查唐氏綜合症等染色體疾病,準確度超過99%,最新技術更可檢驗細微或罕見染色體和性別染色體的異常情況。

胎兒結構性超聲波是其中一項重要的產前檢查,可詳細了解胎兒結構及內臟器官的發育情況。檢查一般會安排在懷孕中期(20周),可識別出80%的嚴重問題,如心臟病、腦積水等。然而,對於高齡產婦、有家族遺傳病史等孕婦,建議亦可在懷孕早期及後期進行有關檢查。在懷孕第11至12周接受檢查,可找出40%至50%的嚴重結構問題;而部分結構問題如腸道阻塞等,或會於懷孕後期才出現,因此在第32周左右進行檢查,可進一步確認胎兒的結構是否正常。

產前基因檢查則可檢測胎兒患上遺傳病的風險,例如較常見的地中海貧血。如發現胎兒情況異常,以往需要進行入侵性產前診斷,包括抽羊水、抽絨毛等,從而判斷病情和嚴重性。現時,醫生可透過抽血為孕婦進行擴展性基因攜帶者篩查,以檢查隱性遺傳病的基因,可檢測達800多種遺傳病,包括導致智力障礙的脆性X綜合症、脊髓性肌肉萎縮症等,醫生可按孕婦的個人需要制定針對性的篩查。

現時產檢技術成熟,對胎兒及產婦都相當安全。父母應諮詢醫生意見及接受適當檢查,及早準確檢測胎兒潛在的健康風險,為胎兒走多一步,亦可讓孕婦更安心。


撰文: 港怡醫院母胎醫學中心總監、婦產科名譽顧問醫生  梁國賢醫生

(The article was published on Sky Post on 5 August 2022)